Βρίσκεστε στό:

Τι είναι;

Tο Harmony test αναλύει κύτταρα ελεύθερου DNA στο μητρικό αίμα και δίνει μια καλή ένδειξη για το αν το έμβρυο διατρέχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο να έχει τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

 harm1

Με το τεστ αυτό μπορεί να διαγνωστεί το 99% των εμβρύων με τρισωμία 21, το 97% των εμβρύων με τρισωμία 18 και 92% των εμβρύων με τρισωμία 13. Το μεγάλο πλεονέκτημα του είναι ότι πρόκειται για μη επεμβατική μέθοδο που δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής, όπως αυτός που έχουν οι επεμβατικές μέθοδοι, καθώς γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα.

Τι είναι οι τρισωμίες 21, 18 ή 13;

Στους ανθρώπους, υπάρχουν 23 είδη των χρωμοσωμάτων και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα ζεύγος από κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα (επομένως συνολικά 46 χρωμοσώματα). Στην τρισωμία, υπάρχουν τρία αντί για δύο από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα (σύνολο 47 χρωμοσώματα). Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι εκείνες με τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13.

harm2

Η τρισωμία 21 (Μογγολισμός) απαντάται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις. Η κατάσταση αυτή σχετίζεται με διανοητική αναπηρία και ορισμένες σωματικές ατέλειες, πιο συχνά ανωμαλίες της καρδιάς. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων είναι περίπου 60 ετών.

harm3

Οι τρισωμίες 18 και 13 απαντώνται σε περίπου 1 στις 7.000 γεννήσεις. Αυτές οι παθήσεις συνδέονται με σοβαρή νοητική υστέρηση και πολλές φυσικές ατέλειες. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννησή τους και σπάνια επιβιώνουν πέραν του πρώτου έτους της ζωής.

 Αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα του Harmony test είναι διαθέσιμα σε περίπου δύο εβδομάδες.

Το ποσοστό αποτυχίας είναι περίπου 5%, καθώς το τεστ δε δίνει αποτελέσματα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικά προβλήματα με την ανάλυση του δείγματος και δεν αποδεικνύει ότι υπάρχει ένα πρόβλημα με το μωρό.

 harm4

Εάν το Harmony test δείχνει ότι το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο τρισωμίας 21 ή 18 ή 13 δεν είναι σίγουρο ότι το έμβρυο έχει κάποιο από αυτά τα παθολογικά ελαττώματα. Θα πρέπει να ακολουθήσει CVS ή αμνιοπαρακέντηση προς επιβεβαίωση του αποτελέσματος. Αν το τεστ δείξει ότι υπάρχει ένας χαμηλός κίνδυνος (λιγότερο από 1 στους 10.000) ότι το έμβρυο έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13, είναι απίθανο να έχει κάτι από αυτά.

 

Χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις;

Το Harmony test δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αν ο υπέρηχος στις 11-13 εβδομάδες εμφανίζει υψηλή αυχενική διαφάνεια ή μεγάλες ατέλειες, όπως ανωμαλίες της καρδιάς, ο κίνδυνος για ορισμένες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι υψηλός. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η έγκυος μπορεί να επιλέξει να προχωρήσει και σε CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Επίσης, δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με φυσικά ελαττώματα, όπως καρδιά ή ανωμαλίες του εγκεφάλου και δισχιδή ράχη, ή την ανάπτυξη του εμβρύου. Συνεπώς, είναι σκόπιμο να κάνει η μέλλουσα μητέρα ένα ακόμα υπερηχογράφημα στις 11-13 εβδομάδες και στις 20-22 εβδομάδες για να εξετάσει την εμβρυϊκή ανατομία, καθώς και στις 30-32 εβδομάδες για να εξετάσει την ανάπτυξη του εμβρύου.

harm5