Βρίσκεστε στό:

Τι είναι η λήψη χοριακών λαχνών;

Η λήψη χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης (CVS) είναι ένα προγεννητικό διαγνωστικό τεστ που περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τις χοριακές λάχνες του αναπτυσσόμενου πλακούντα. Αυτό το δείγμα περιέχει την ίδια γενετική πληροφορία ως το μωρό σας, έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποκλείσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες  συμπεριλαμβανομένων του σύνδρομου Down (ή τρισωμία 21), τρισωμίας 13, τρισωμίας 18, τριπλοειδία, δρεπανοκυτταρική αναιμία και τους περισσότερους τύπους κυστικής ίνωσης. Η λήψη χοριακών λαχνών είναι σε θέση να εντοπίσει πάνω από 1.000 διαταραχές για τις οποίες είναι υπεύθυνα ελαττωματικά γονιδία ή χρωμοσωμάτα. Ωστόσο, η εξέταση αυτή δε μπορεί  να ελέγξει το νευρικό σωλήνα και άλλες ανατομικές ανωμαλίες.

laxn1

Ποιες έγκυες είναι υποψήφιες για λήψη τροφοβλάστης;

Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε κάθε έγκυο γυναίκα, αλλά είναι προαιρετική και όχι ρουτίνας. Οι γυναίκες που είναι άνω των 37 ετών (και ως εκ τούτου, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν ένα μωρό με μια χρωμοσωμική διαταραχή) μπορεί να επιλέξουν να την κάνουν.  Η εξέταση είναι επίσης χρήσιμη για ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή γνωρίζουν ότι είναι φορείς μιας γενετικής ασθένειας, ή για τις γυναίκες που πρέπει να καθορίσουν την πατρότητα. Οι γυναίκες που έχουν αβέβαια αποτελέσματα από τον αυχενικό έλεγχο μπορεί επίσης να επιλέξουν τη λήψη τροφοβλάστης για μια πιο οριστική απάντηση.

Πως γίνεται;

Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, ένα δείγματων κυττάρων του πλακούντα θα πρέπει να ληφθεί είτε μέσω του κόλπου και του τραχήλου ή με την εισαγωγή μιας λεπτή βελόνα μέσα στην κοιλία. Καμία μέθοδος δεν είναι εντελώς ανώδυνη, η δυσφορία μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ήπια έως μέτρια. Μερικές γυναίκες βιώνουν κράμπες (παρόμοια με τις κράμπες της περιόδου), όταν λαμβάνεται το δείγμα. Και οι δύο μέθοδοι διαρκούν περίπου 30 λεπτά, αν και η πραγματική απόσυρση των κυττάρων δεν διαρκεί περισσότερο από ένα λεπτό ή δύο.

laxn2

Επειδή οι χοριακές λάχνες είναι εμβρυϊκής προέλευσης, η εξέτασή τους μπορεί να δώσει μια σαφή εικόνα του γενετικού προφίλ του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι συνήθως διαθέσιμα σε μία ή δύο εβδομάδες. Αν γίνει διάγνωση μιας σπάνιας διαταραχής που ονομάζεται μωσαϊκισμός (όπου μερικά κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα), ο γυναικολόγος θα συστήσει πιθανώς αμνιοπαρακέντηση σε μεταγενέστερη ημερομηνία για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Πότε γίνεται;

Η εξέταση γίνεται μεταξύ της εβδομάδας 10 και 13 της κύησης. Αυτή η χρονική στιγμή είναι  και το κύριο πλεονέκτημά της  έναντι της αμνιοπαρακέντησης (που συνήθως πραγματοποιείται μετά την 16η  εβδομάδα ). Είναι χρήσιμη σε περίπτωση που εξετάζεται  μια θεραπευτική διακοπή της κύησης, αν υπάρχει σοβαρό πρόβλημα, δεδομένου ότι μια διακοπή που γίνεται νωρίς  είναι λιγότερο περίπλοκη και τραυματική.

Ποια είναι η ακρίβεια της συγκεκριμένης εξέτασης;

Η λήψη τροφοβλάστης είναι σε θέση να ανιχνεύσει με ακρίβεια χρωμοσωμικές ανωμαλίες άνω του 98%.

Υπάρχουν επιπλοκές;

Μερικές κράμπες και κολπική αιμορραγία μπορεί να συμβούν μετά την εξέταση. Δεν είναι αίτια ανησυχίας, αν και οποιαδήποτε αιμορραγία θα πρέπει να αναφερθεί. Επίσης, ενημερώστε το γιατρό σας εάν η αιμορραγία διαρκεί για τρεις ημέρες ή περισσότερο, αλλά και να αναφέρετε τυχόν πυρετό (που θα μπορούσε να είναι αιτία  μόλυνσης).

laxn3